AcumStiu.net

Cazul bărbatului de 25 de ani care arată ca un băiețel de 12 ani

Acest pacient care suferă de boala Fabry este frecvent acuzat că folosește buletin fals și poliția chiar l-a declarat o dată ca fiind un copil dispărut care a fugit de acasă.

Din cauza unei stări medicale rare, un bărbat de 25 de ani din Polonia trăiește un coșmar: este prins în interiorul corpului unui copil de 12 ani.
Tomasz Nadolski suferă de o afecțiune extrem de rară numită boala Fabry, o tulburare genetică provocată de o gena defectă care codifică proteine, cunoscută sub numele de gena GLA. Potrivit Fundației Naționale boala Fabry presupune o gena defectă care provoacă o cantitate deficitară de enzime necesară pentru defalcarea unor substanțe grase din organism.

Unele dintre simptomele bolii includ amorțeală, furnicături sau senzații de arsură la nivelul mâinilor și picioarelor, atacuri de panică, dureri corporale și disconfort și umflarea picioarelor, gleznelor și picioarelor, precum și oboseala cronică.

Potrivit Bibliotecii Naționale de Medicină din Statele Unite ale Americii, se estimează că această boală afectează de la 40.000 până la 60.000 de bărbați (ea poate afecta și femelele, însă numărul exact al femeilor care suferă de această boală nu este cunoscut). În unele cazuri rare, cum ar fi Nadolski, boala poate provoca pubertate întârziată și înălțime mică care face ca pacienții să pară mai mici decât sunt de fapt, potrivit unui studiu publicat în The Lancet.

Ca mulți alții afectați de boala Fabry, Nadolski a simțit primele simptome când era doar un copil. Începând cu vârsta de șapte ani, a avut probleme cu absorbția alimentelor în organism și suferea dureri frecvente la nivelul stomacului, mâinilor și picioarelor, potrivit Polska Times.

Nadolski a început, de asemenea, să prezinte deficite fizice și de dezvoltare din cauza bolii, iar colegii săi din școală au fost primii care au observat acest lucru, excluzându-l de cele mai multe ori din grupul lor. A ajuns subiectul de batjocoră al colegilor, iar acest lucru i-a făcut și mai mult rău.

La început, medicii au crezut că boala sa este una psihică, iar părinții lui Nadolski nu știau cum să-și ajute copilul pentru a duce o viață normală ca toți ceilalți copii de vârsta lui.

„Părinții mei au fost terminați”, a spus Nadolski. „Au observat că ceva nu este în regulă, dar au auzit de la doctori că sunt bolnav psihic și ar trebui să mănânc mai mult. În ciuda faptului că mâncam mult și simptomele s-au intensificat, medicii au spus din nou că nu mănânc suficient. Părinții mei au crezut doctorii”.

Efectele bolii au avut un impact asupra Nadolski fizic și mental, precum și în viața de familie. El a spus că relațiile sale cu unii dintre membrii familiei au avut de suferit pentru că mulți îl vedeau ca pe un copil.

„Mă simt singur, nu am sprijinul familiei mele și așa am fost de mai mulți ani. Boala a distrus relațiile de familie.”, a spus Nadolski.

Deoarece boala a afectat aspectul său fizic, Nadolski spune că l-a și împiedicat să trăiască o viață normală. Este frecvent acuzat că folosește un buletin fals și de câte ori poliția îl raportează ca fiind un copil dispărut de acasă.

„Am 25 de ani și aș vrea să par ca un bărbat de vârsta mea”, a spus Nadolski. „Este o închisoare în care am fost blocat ani de zile. Trupul meu s-a oprit în dezvoltare și mi-e rușine de asta. Urăsc băiatul pe care îl văd în fiecare zi în oglindă, pentru că nu sunt eu”.

Potrivit Polska Times, în Polonia există doar 70 de cazuri cunoscute de boală Fabry, iar tratamentul pentru acesta este extrem de costisitor. Nadolski primește o sumă de 280 de dolari pe lună, în timp ce medicamentul costă aproape 299.000 de dolari pe an.

Din fericire, totuși, producătorul tratamentului i-l oferă gratuit. Nadolski visează la o viață în care poate fi independent, dar nu este sigur ce va fi în viitor și cum va evolua boala.

„Aș vrea să fiu independent, să am propriul meu apartament”, a spus el. „Visez să-mi găsesc un loc de muncă. Îmi invidiez colegii care pot studia, lucra și trăi. Mă tem de viitor, de ce se va întâmpla în continuare.”